Skip to main content

Free and open-source NGS analysis

Actualité


3-6 juillet : Jobim à Lille

L'équipe Regovar présente le projet lors des Journées Ouvertes en Biologie, Informatique et Mathématiques (JOBIM) qui se tiendront à Lille du 3 au 7 juillet 2017.

14-15 septembre : Séminaire de Génétique de l'Ouest

Le thème scientifique de la première journée sera "Déficience intellectuelle et autisme, apport des nouvelles technologies" et sera coordonné par Brigitte Gilbert-Dussardier. La deuxième journée sera plus consacrée à des communications libres et à la vie de nos réseaux GEM-HUGO et Epidémiologie génétique (coordonné par Emmanuelle Genin).

Présentation


REGOVAR est un projet collaboratif, libre et ouvert de logiciel d’analyse de données de séquençage haut débit pour les panels de gènes, l’exome et le génome (DPNI, recherche de SNV, CNV, SV...). Il vise à impliquer et fédérer les différentes communautés concernées (généticiens cliniciens, biologistes et bioinformaticiens), sans limites institutionnelles ou géographiques. Il se base exclusivement sur des technologies et des logiciels libres et gratuits, éliminant ainsi toute contrainte contractuelle et budgétaire.

REGOVAR est un logiciel permettant le traitement de données génétiques, depuis la récupération des fichiers produits par les séquenceurs, quelle qu’en soit la technologie, jusqu’à la génération de rapports illustrés et de comptes-rendus d’analyse en passant par les contrôles de qualité, la détection, l’annotation, le filtrage, la priorisation et la visualisation de variants.

Visite guidée


Le projet


Contact the team